En los últimos 4 años las nuevas técnicas de biología molecular nos permiten estudiar de manera masiva, sencilla y menos costosa una diversidad de enfermedades de origen genético. Las nuevas normativas internacionales de las principales sociedades científicas internacionales, recomiendan el estudio de enfermedades habituales.
En REPROBANK incorporamos el estudio de 6 enfermedades genéticas, acorde a nuestra etnia y población, en Donantes Convencionales.
Te contamos de qué se trata cada una:
Fibrosis Quística: es una enfermedad autosómica recesiva severa, frecuente en la población caucásica. Debido a la alta frecuencia de portadores (1 de cada 25 personas) de mutaciones FQ en población general, se recomienda realizar el estudio de todo el gen a donantes hombres para disminuir el riesgo de transmisión de la enfermedad.
Anemia falciforme: Es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos en el que no hay suficientes glóbulos rojos sanos para transportar el oxígeno. Normalmente, los glóbulos rojos redondos y flexibles se mueven fácilmente a través de los vasos sanguíneos. En esta enfermedad, los glóbulos rojos tienen forma de hoz o de media luna. Estas células rígidas y pegajosas pueden quedar atascadas en los vasos sanguíneos, lo cual puede aminorar o bloquear el flujo sanguíneo y oxígeno a distintas partes del cuerpo. Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, tanto el ovocito como el esperma deben transportar un gen de células falciformes.
Atrofia muscular espinal: La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de trastornos de las neuronas motoras. Estos trastornos son hereditarios y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y atrofia muscular.
Alfa y beta talasemia: La talasemia (anemia del mar) es la enfermedad hereditaria más frecuente en el mundo con alrededor de 250 millones de personas afectadas, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Es un trastorno de la sangre hereditario que ocurre cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente de hemoglobina, una parte importante de los glóbulos rojos.
X frágil: El X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario y la falta de una proteína, llamada FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), es la responsable de los síntomas del Síndrome X Frágil. El grado de afectación es variable. Puede oscilar de un retraso mental leve a un retraso grave asociado a autismo. Según estudios realizados en países desarrollados, 1 de cada 250 mujeres y 1 de cada 700 varones son portadores del gen que lo produce, y el 80 a 90% de los individuos afectados por el síndrome de X Frágil permanecen sin diagnóstico.
Este tipo de estudios permite disminuir riesgos a la hora de seleccionar una muestra de donante.
